评论用新的基因组学方法攻击生物学的复杂性

我们在Illumina的创始论点很简单:生物学非常复杂,要解开生物学,从而对人类医学产生巨大影响,需要以更低的成本进行更大规模的实验。实验。而且它有效。

20年来,Illumina通过显着的小型化和多重化验开发为基因组学革命提供动力。首先是阵列,现在采用新一代测序,在纳米尺度上进行实验,并行进行数十亿次测定。这些工具及其应用创造了个性化医疗的承诺,并正在彻底改变整个医疗实践领域。

非侵入性产前检测于2011年底推出,仅6年后推出超过200万次检测每年运行一次。通过活组织检查或通过无细胞分析对肿瘤进行测序,正在改变癌症的诊断和治疗。足以使2018年首次获得基于肿瘤遗传特征(NTRK基因融合)治疗用途的药物批准,而不是传统的癌症起源描述(肺癌,结肠癌等)。

然而,两个几十年后,个性化医疗的承诺主要就是承诺。生物学仍然非常复杂。似乎每当我们解开一部分复杂性时,我们就会发现更多的复杂性。

当我们开始理解特定基因的功能时,我们需要了解基因的网络,它的翻译后修饰在我们甚至可以提出我们想要问的问题之前,RNA和蛋白质水平及其复杂的细胞调节:所有这些都会影响疾病。

从更多的方法中降低整个人类基因组的测序成本超过10亿美元到1000美元以下已经在这个非常不完整的难题上取得了巨大进步。将其降至100美元将产生更多的发现;然而,这些发现将是渐进的,而不是革命性的。科学家们需要在他们用来推动我们知识库的工具中采用正交方法和新功能。我们认为两种方法符合这一标准:分辨率的显着提高,以及先前不同的学科和能力的整合。

分辨率革命:单细胞基因组学

直到最近,基因组学依赖于体积分析组织样本。虽然回答了重要问题,但批量分析忽略了重要的生物信息。任何活组织检查都包含多种细胞类型。

已知超过200种人类细胞类型(并计数)。将样品的所有细胞混合在一起进行整体分析,在细胞水平上模糊了功能,忽略了细胞类型的比例差异。通过这种分析,我们只能揭示最明显的信息。单细胞基因组学-在全基因组范围内单独分析每个细胞的能力-现在提供了匹配生物复杂性所需的镜片。

10x基因组学(和其他)是开创性的单细胞基因组学方法并扩展单细胞水平上可能的分析类型,包括DNA测序,RNA分析,表观遗传发现和免疫学。由于这一重要平台已经变得强大并且其使用在整个研究生态系统中不断增加,因此将开发出越来越多的单细胞分析应用。

单细胞基因组学的细胞水平洞察力实际上刚刚开始证明了这种方法的力量;例如,现在认为罕见的气道细胞类型(肺部离子细胞)在囊性纤维化中被认为是重要的。

(责任编辑:黑龙江11选5走势图)

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